「医療区分㉔：その他の指定難病等」をわかりやすく解説｜【疾患・状態に係る医療区分：医療区分2】

療養病棟入院基本料を算定する療養病棟では、入院患者の医療区分・ADL区分の評価を毎日行い、その結果を「医療区分・ADL区分等に係る評価票」に記入するようになっています。

そして、その評価には「医療区分・ADL区分等に係る評価票　評価の手引き」を用いるようになっています。

この記事では、「評価の手引き」に記載されている医療区分の項目について分かりやすく解説します。

※「医療区分・ADL区分等に係る評価票　評価の手引き」の概要については以下の記事をご参照ください。

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「医療区分・ADL区分等に係る評価票 評価の手引き」を理解する 療養病棟入院基本料を算定する療養病棟では、入院患者の医療区分・ADL区分の評価を毎日行い、その結果を「医療区分・ADL区分等に係る評価票」に記入します。その評価は「医療区分・ADL区分等に係る評価票　評価の手引き」を用いるようになっているため、評価を行うスタッフは、評価の手引きをしっかり理解しておく必要があります。

医療区分の概要（医科点数表の解釈）

医療区分「その他の指定難病等」は、医科点数表の解釈において以下のように記載されています。

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24.　その他の指定難病等

項目の定義

以下の（1）、（2）又は（3）に掲げる疾患に罹患している状態。 （1） 難病の患者に対する医療等に関する法律第5条に規定する指定難病（同法第7条第4項に規定する医療受給者証を交付されている患者（同条第1項各号に規定する特定医療費の支給認定に係る基準を満たすものとして診断を受けたものを含む。）に係るものに限る。）ただし、筋ジストロフィー、多発性硬化症、筋萎縮性側索硬化症及びパーキンソン病関連疾患を除く。 （2） 「特定疾患治療研究事業について」（昭和48年4月17日衛発第242号）に掲げる疾患（当該疾患に罹患している患者として都道府県知事から受給者証の交付を受けていいるものに限る。）。ただし、スモンを除く。 （3） 「先天性血液凝固因子障害等治療研究事業実施要綱について」（平成元年7月24日健医発第896号）に掲げる疾患（当該疾患に罹患している患者として都道府県知事から受給者証の交付を受けているものに限る。）

評価の単位

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留意点

（1）については、指定難病に罹患している患者であって、医療受給者証を交付されているもの、又は、特定医療費の支給認定に係る基準を満たす状態にあることを医療機関において確実に診断されるものに限る。 （2）及び（3）については、受給者証の交付を受けているものに限る。

語句の説明

「罹患」とは？

罹患（りかん）とは、病気にかかることを意味しています。

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「難病の患者に対する医療等に関する法律第5条に規定する指定難病」とは？

「難病の患者に対する医療等に関する法律」（難病法）第5条に規定する指定難病とは、厚生労働大臣が定める一定の要件を満たす難病の疾患群です。

この法律に基づき、指定難病の患者は医療費助成の対象となります。

難病法では、以下の4つの要件をすべて満たすものを「難病」と定義しています。

1. 発病の機構が明らかでないこと
2. 治療方法が確立していないこと
3. 希少な疾病であること
4. 長期にわたり療養を必要とすること

「難病」の定義を満たすもののうち、厚生労働大臣が定める基準（患者数が本邦において一定の人数に満たないこと等）を満たすものを「指定難病」として定めています。

指定難病の数は定期的に見直されており、2025年4月1日時点では348疾病が対象となっています。

指定難病と診断され、一定の要件（重症度等）を満たす患者は、申請により「特定医療費受給者証」が交付され、医療費の自己負担分が軽減されます。

指定難病の一覧は、厚生労働省のHPで確認することができます。

https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000084783.html

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「同法第7条第4項」とは？

同法第7条第4項について、「同法」は前文にある「難病の患者に対する医療等に関する法律」のことなので、「難病法 第7条第4項」のことになります。

難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）第7条第4項は、都道府県が特定医療費の支給認定を行った際の手続きについて定めています。

難病法 第7条第4項

都道府県は、支給認定をしたときは、支給認定を受けた指定難病の患者又はその保護者（以下「支給認定患者等」という。）に対し、厚生労働省令で定めるところにより、支給認定の有効期間その他の厚生労働省令で定める事項を記載した医療受給者証を交付しなければならない。

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「医療受給者証」とは？

難病の「医療受給者証」は、「特定医療費（指定難病）受給者証」のことで、指定難病にかかった医療費の一部助成を受けるための証明書です。

申請は居住地の保健所などに提出し、審査を経て交付されます。

この受給者証は、記載された「指定医療機関」でのみ使用でき、医療費の自己負担額が自己負担上限額まで軽減されます。

医療受給者証について
目的	指定難病患者の高額な医療費負担を軽減するための制度です。
対象	厚生労働省が定める「指定難病」に該当する方。
内容	医療費の自己負担額の上限が定められ、それを超える医療費は助成されます。

申請から交付までの流れ
申請	住所地の保健所や、県難病・相談支援センターに申請書を提出します。
審査	都道府県や指定都市が審査を行い、承認・不承認が決定されます。
交付	承認された場合、「特定医療費（指定難病）受給者証」と「自己負担上限額管理表」が送付されます。
注意点	審査結果が出るまで数ヶ月かかることがあります。交付されるまでに指定医療機関で支払った医療費は、後日払い戻しの請求が可能です。

医療受給者証の使い方
受診時	医療機関に受給者証を提示し、自己負担上限額までを支払います。
対象医療機関	受給者証に記載された「指定医療機関」での治療が対象です。
記載内容	助成対象となる病名や、受診する医療機関（基幹病院やかかりつけ医）が記載されています。
変更時	かかりつけ医などを変更する際は、都道府県に届け出が必要です。

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「同条第1項」とは？

同条第1項について、「同条」は前文にある「同法第7条第4項（難病法 第7条第4項）」のことなので、「難病法 第7条第1項」のことになります。

難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）第7条第1項は、指定難病患者の支給認定について定めています。

難病法 第7条第1項

都道府県は、前条第1項の申請に係る指定難病の患者が、次の各号のいずれかに該当する場合であって特定医療を受ける必要があるときは、支給認定を行うものとする。

　一　その病状の程度が厚生労働大臣が厚生科学審議会の意見を聴いて定める程度であるとき。

　ニ　その治療状況その他の事情を勘案して政令で定める基準に該当するとき。

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「筋ジストロフィー」とは？

筋ジストロフィーは、遺伝子の異常により筋肉に必要なタンパク質が作られず、筋肉が壊れやすくなる進行性の難病です。

これにより筋力が徐々に低下し、手足の動きのほか、呼吸や嚥下機能、心機能などにも影響が出ます。

初期症状は疾患タイプによって異なり、小児期に発症するケースが多いですが、成人で発症することもあります。

原因
遺伝子の変異	筋肉の形成・維持に必要な遺伝子に異常（変異）があることが原因です。
タンパク質の不足・機能不全	遺伝子変異により、筋肉内で必要なタンパク質が作られないか、うまく機能しなくなります。その結果、筋肉が壊れやすくなり、再生が追いつかなくなり、筋肉の減少と筋力低下が起こります。

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「多発性硬化症」とは？

多発性硬化症（MS：multiple sclerosis）は、脳や脊髄、視神経などの中枢神経に炎症が起こり、神経の絶縁体である髄鞘（ずいしょう）が壊れる「脱髄」が多発する難病です。

自己免疫疾患の一種で、自己の免疫システムが誤って自分自身の中枢神経を攻撃することで発症します。

症状は再発と寛解を繰り返すことが特徴で、視力障害、運動・感覚障害、疲労感、排尿障害など、病変部位によって様々です。

主な特徴とメカニズム
自己免疫疾患	免疫系が誤って中枢神経を攻撃します。
脱髄	髄鞘が壊れることで、神経信号がうまく伝わらなくなります。
多発性	中枢神経の様々な場所に病変が多発します。
再発寛解	症状の出現（再発）と消退（寛解）を繰り返すことが多いです。

症状
視力障害	視力低下や視野の異常など。
運動・感覚障害	手足のしびれ、麻痺、筋力低下、歩行障害など。
疲労	強い疲労感を感じることがあります。
排尿・排便障害	排尿のコントロールが難しくなることがあります。
認知機能障害	記憶障害や物忘れ。
ウートフ現象	体温が上がると一時的に症状が悪化することがあります。

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「筋萎縮性側索硬化症」とは？

筋萎縮性側索硬化症（ALS：amyotrophic lateral sclerosis）とは、筋肉を動かす神経（運動ニューロン）が徐々に障害され、筋力が低下したり筋肉がやせたりする進行性の難病です。

症状としては、手足のしびれや筋力低下、ろれつが回らない、食べ物や飲み物をうまく飲み込めない、息苦しさなどが現れます。

感覚や内臓機能は保たれることが普通です。

主な特徴
原因	筋肉そのものではなく、筋肉を動かす神経細胞（運動ニューロン）が変性・消失することで起こります。
初期症状	・手足の筋力低下、筋萎縮、しびれ ・歩行が困難になる ・話しにくい、飲み込みにくい
進行に伴う症状	・全身の筋肉がさらにやせて力がなくなる ・声が出しにくくなる（構音障害） ・食べ物や飲み物を飲み込みにくくなる（嚥下障害） ・最終的に呼吸筋が弱まり、呼吸困難に至る
感覚機能	視力、聴力、体の感覚、内臓機能などは通常保たれます。
認知機能	意識や知性は正常ですが、約半数のケースで人格変化や行動障害などの認知機能障害を伴うことがあります。

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「特定疾患治療研究事業について」とは？

「特定疾患治療研究事業」は、原因不明で治療法が確立していない難病（特定疾患）の医療費の一部を公費で負担し、患者の経済的負担を軽減するとともに、その治療の確立・普及を図る制度です。

事業の実施要領は、「特定疾患治療研究事業実施要綱」に定められいます。

この事業は、難病対策の根幹をなす制度の一つとして長年実施されてきましたが、2015年1月1日施行の「難病の患者に対する医療等に関する法律」（難病法）に基づく新たな医療費助成制度へ移行しました。

特定疾患治療研究事業実施要綱（抜粋）

昭 和 48年 ４ 月 17日 衛 発 第 242号
最終一部改正 平成27年２月２日健発0202第９号

第1　目的

　難病の患者に対する医療等に関する法律（平成26年法律第50号。以下「難病法」という。）に基づく医療費助成制度が平成27年1月1日から施行されることに伴い、難病法の施行前に特定疾患治療研究事業で対象とされてきた特定疾患のうち、難病法に基づく特定医療費の支給対象となる指定難病（難病法第5条第1項に規定する指定難病をいう。以下同じ。）以外の疾患については、治療がきわめて困難であり、かつ、その医療費も高額であるため、特定疾患治療研究事業を推進することにより引き続き当該患者の医療費の負担軽減を図ることを目的として行うものとする。

第2 実施主体
　実施主体は、都道府県とする。

第3 対象疾患
（1）スモン
（2）難治性の肝炎のうち劇症肝炎
（3）重症急性膵炎
（4）プリオン病（ヒト由来乾燥硬膜移植によるクロイツフェルト・ヤコブ病に限る。）
（5）重症多形滲出性紅斑（急性期）

以下、参照（外部リンク：特定疾患治療研究事業について）

難病情報センター：特定疾患治療研究事業実施要綱 一部改正 新旧対照表

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「スモン」とは？

スモンとは、整腸剤のキノホルムの副作用による薬害で、神経症状を主とする全身の病気です。

英語の略称「Subacute Myelo-Optico-Neuropathy」（亜急性脊髄・視神経・末梢神経障害）をカタカナで読んだもので、1950年代から70年代にかけて日本で多発しました。

下肢の異常感覚やしびれ、歩行障害、視力障害など、全身に幅広い後遺症や合併症が残ることが特徴です。

原因	整腸剤「キノホルム」の副作用による薬害です。本来は体内に吸収されないと考えられていたキノホルムが、実際に吸収されて神経を侵したことが原因です。
症状	初期	腹痛、下痢などの腹部症状に続いて、両下肢のしびれ感（じんじん、ぴりぴり感など）や脱力感、歩行不安定などが現れます。
	重症例	下肢の完全麻痺、視力障害（失明に至るケースもある）、脳幹障害などが発生します。
	後遺症	現在も残る後遺症や、白内障、高血圧、様々な関節痛などの合併症が頻繁に併発しています。
経緯と対策	原因究明	当初は原因不明の奇病や伝染病と疑われていましたが、薬害であることが判明しました。
	使用中止	1970年9月8日、厚生省（当時）はキノホルムの製造販売、および使用を中止しました。
	新患者の発生	この使用中止以降、新たな患者の発生は激減しました。
	現在の状況	現在も国の難病対策の対象疾患であり、医療費は全額公費負担など、国や自治体による医療・福祉支援が行われています。

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「先天性血液凝固因子障害等治療研究事業実施要綱」とは？

「先天性血液凝固因子障害等治療研究事業実施要綱」は、先天性血液凝固因子障害等の患者の医療費負担を軽減するための公費負担制度に関する実施要綱です。

これは「先天性血液凝固因子障害等治療研究事業」のことで、対象となる患者の医療保険自己負担分を公費で負担するものです。

事業の概要と目的
目的	先天性血液凝固因子障害等患者の医療費負担を軽減すること。
内容	医療保険制度における自己負担分を公費で負担する。
対象	先天性血液凝固因子障害の患者など。

先天性血液凝固因子障害等治療研究事業の実施について

健疾発第 0401003 号
平 成 1 7 年 ４ 月 １ 日
最終一部改正 健 疾 発 0 3 3 0 第 １ 号
平成 24 年３月 30 日

記

１ 対象疾患について

　実施要綱第３の「先天性血液凝固因子欠乏症」の範囲については以下のとおりとする。

• 第Ⅰ因子（フィブリノゲン）欠乏症
• 第Ⅱ因子（プロトロンビン）欠乏症
• 第Ⅴ因子（不安定因子）欠乏症
• 第Ⅶ因子（安定因子）欠乏症
• 第Ⅷ因子欠乏症（血友病A）
• 第Ⅸ因子欠乏症（血友病B）
• 第Ⅹ因子（スチューアートプラウア）欠乏症
• 第Ⅺ因子（PTA）欠乏症
• 第Ⅻ因子（ヘイグマン因子）欠乏症
• 第Ⅷ因子（フィブリン安定化因子）欠乏症
• von willebrand（フォン・ヴィルブランド）病

先天性血液凝固因子障害等治療研究事業の実施について（抜粋）

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評価の要点

【疾患・状態に係る医療区分㉔】その他の指定難病等

分類	医療区分	算定期間	評価の単位
疾患・状態	医療区分2	期間に限りなし	―

指定難病の患者について

• 医療受給者証を交付されている
• 特定医療費の支給認定に係る基準を満たす状態にあることを医療機関において確実に診断されている
• 筋ジストロフィー、多発性硬化症、筋委縮性側索硬化症、パーキンソン病関連疾患は除く

特定疾患治療研究事業に掲げる疾患に罹患している患者について

• 医療受給者証を交付されている
• スモンは除く

先天性血液凝固因子障害等治療研究事業実施要綱に掲げる疾患に罹患している患者について

• 医療受給者証を交付されている

医療区分の該当要件に当てはまるかを確認し、算定期間の要件に注意して評価票に記入をすることが大切です。

受給者証の交付を受けていない場合の対象基準

受給者証の交付を受けていない患者については、留意点に「特定医療費の支給認定に係る基準を満たす状態にあることを医療機関において確実に診断されるもの」という記載があります。

この医療機関における診断の基準については、医科点数表の解釈に事務連絡の記載がされています。

療養病棟入院基本料に関する事務連絡（医科点数表の解釈：令和6年6月版 p94）

　指定難病については、A101療養病棟入院基本料の「医療区分・ADL区分等に係る評価票　評価の手引き」19～23（編注：20～24）においては、「同法（難病の患者に対する医療等に関する法律）第7条第4項に規定する医療受給者証を交付されている患者（同条第1項各号に規定する特定医療費の支給認定に係る基準を満たすものとして診断を受けたものを含む。）に係るものに限る」と規定されています。
　これについて、病名及び重症度が「特定医療費の支給認定に係る基準」を満たすことを患者が受診する保険医療機関の医師が診断したが、受給者証の交付を受けていない場合も、対象に含まれるか？

　医師が、病名及び重症度が基準を満たすことを客観的な根拠とともに医学的に明確に診断できる場合には含まれる。(平28.6.14　その4・問4）

　指定難病については、A101療養病棟入院基本料の「医療区分・ADL区分等に係る評価票　評価の手引き」19～23（編注：20～24）においては、「同法（難病の患者に対する医療等に関する法律）第7条第4項に規定する医療受給者証を交付されている患者（同条第1項各号に規定する特定医療費の支給認定に係る基準を満たすものとして診断を受けたものを含む。）に係るものに限る」と規定されています。
　これについて、病名及び重症度が「特定医療費の支給認定に係る基準」を満たすことを患者が受診する保険医療機関の医師が診断したが、受給者証の交付を受けていない場合も、対象に含まれるか？

　医師が、病名及び重症度が基準を満たすことを客観的な根拠とともに医学的に明確に診断できる場合には含まれる。(平28.6.14　その4・問4）

「評価の手引き：医療区分⑳～㉔」について

「医療区分・ADL区分等に係る評価票　評価の手引き」19～23（編注：20～24）は以下の5つです。

• 医療区分⑳：筋ジストロフィー
• 医療区分㉑：多発性硬化症
• 医療区分㉒：筋萎縮性側索硬化症
• 医療区分㉓：パーキンソン病関連疾患
• 医療区分㉔：その他の指定難病等

受給者証の交付を受けていない場合の対象基準

受給者証の交付を受けていない場合も、「評価の手引き」の留意点に「医師が、病名及び重症度が基準を満たすことを客観的な根拠とともに医学的に明確に診断できる場合には含まれる。」と記載があります。

それについて、療養病棟入院基本料に関する事務連絡で、「医師が、病名及び重症度が基準を満たすことを客観的な根拠とともに医学的に明確に診断できる場合には含まれる。」とあるので、医師によって医学的根拠を示した上で判断することで医療区分に該当することになります。

受給者証の交付を受けていない場合であっても、患者が受診する保険医療機関の医師が、病名及び重症度が「特定医療費の支給認定に係る基準」を満たすことを診断する必要があります。また、その医学的な根拠を診療録等に記載することが必要です。